めったんは、わが家の天使ちゃん（2）

病院の遺伝子検査から2週間後

結果は、何があっても大丈夫の心づもりでいました。

心臓の雑音は、要観察で大丈夫。

遺伝子検査では、21番目の染色体が正常では2本のところが3本あります。

これは21トリソミーという染色体異常のひとつで、ダウン症と言う事になります。

出生児の染色体異常においては、21トリソミーが最も多いんですよ。

この説明から、なぜか泣いてしまいました。

先生が言いました。

「今の医療技術から、今まで短命と言われていたけど、平均５０歳代まで伸びてます。

さらに何年も経つにつれ、技術が向上していくと思うので生存率もあがると思ってます。そんなに気にしないでくださいね。

ダウン症のお子さんは、大人になっても成長は、ゆっくりです。

同じ事を繰り返す事により覚えていきます。

焦らず、のんびりさん…くらいに捉えて育ててあげて下さいね。

ダウン症のお子さんは、天使ちゃんと言われているくらい可愛い存在です。

大人になっても可愛らしさがあって好かれますよ。」

「ただ、合併症を持って生まれてくる事が多いので、今のうちに、特徴として、気になる所を全て検査しましょう！

免疫力も弱く、風邪など引きやすかったりもします。

視力も弱い子もいます。

甲状腺の病気になりやすく、白血病も多いので、定期的に検査で見て行きましょうね。」

とても分かりやすく、私の心配、不安をしっかりと感じて詳しく説明してくれました。

発達には、訓練も必要と言われました。

発達センターを教えて頂き、相談室の利用、ダウン症のお子さん達が集まる発達支援のこやぎの会を教えて頂きました。

先ずは各検査をする為に通院し、発達センターに行く事を始める事に。

ダウン症の特徴

【見た目の特徴】

ダウン症の子どもはとても特徴のある顔立ちをしています。頭がやや小さめで、後頭部が絶壁になっている子が多いです。両目は少し離れていて、ややつり上がっている傾向があります。鼻は小さめ、舌は大きめで前に出ていることが多く、そのため口を開いたままの子も多いです。耳の位置は少し低めになります。

【発達】

筋力の発達の遅れや言葉の発達の遅れが見られます。筋力が弱いために、寝返りや歩行も遅くなりがちです。動きが遅めで、おっとりした性格のように感じられることもあります。言葉も不明瞭で語尾だけを声にだしたり、抑揚のない話し方をする事が多いです。

ダウン症の障害のひとつとして、知的障害もあげられるのですが、知的障害の幅はとても広く、ダウン症の症状として知的障害を定義するのは難しく、発達遅延と考える事が多いです。

成長もそれぞれで、自分で日常生活を行うことができる方や、普通に車を運転できる方、大学を卒業されている方もいます。

中には書道家、ダンサーといったアーティストとして活躍されている方もいます。

【合併症】

ダウン症には循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科、と多くの科にまたがった合併症が生じる可能性があります。

ダウン症は心臓疾患を持って生まれてくる事が多いです。

血液のがんである白血病にもなりやすいと言われています。

一方でダウン症は、固形腫瘍（がん）の頻度は少ないこともわかっています。

甲状腺の病気にもなりやすいです。

その他にも消化管が正常に形成されない、十二指腸閉鎖、鎖肛（肛門が閉じてしまっている）といった症状や、難聴、白内障、斜視といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。

以前は平均寿命が短いと言われてきました。しかし近年では、治療も進み、平均寿命は約50歳以上とも報告されています。成人後のケアやサポートも必要とされるようになってきているのです。

ダウン症の発症率は約1000人に１人、確率にして0.1％です。

少なくない事と思います。

※全員が全て当てはまる訳ではなく、それぞれの成長の仕方も違います。

めったんも少し違います。

ママ友のみんなに救われました

結果が分かってから、ママ友に話したら、敬遠されるかな？とか付き合いにくいかな？とか心配したけど、思い切って話しました。

「生まれて来た事に意味があるんだよ。

このお母さんだったら大丈夫。って決めて生まれて来るんだよっ(^^)

普通に連れておいで！

用事あったら、たまに預かるからねっ」

てママ友が言ってくれました。

上の子お姉ちゃん2人にも話しました。

私と一緒に泣いてしまいました（ ; ; ）

「でも、気をつける事あっても普通に育てていいんでしょ！？

かわいさは、変わらないよ！」

の言葉で、

「そうだよね！大事にし過ぎて何もしないより、どんどん色々連れて行こうね！」

って話しました。

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